Mukopolysaccharidosen

Mukopolysaccharidosen (MPS) und verwandte Erkrankungen wie Mukolipidosen (ML) sind seltene genetische Erkrankungen, die zu den lysosomalen Speicherkrankheiten zählen.

Man unterscheidet 6 Hauptformen der MPS:

Morbus Hurler / Scheie (MPS I)

Morbus Hunter (MPS II)

Morbus Sanfilippo (MPS III)

Morbus Morquio (MPS IV)

Morbus Maroteaux-Lamy (MPS VI)

Morbus Sly (MPS VII)

Allen MPS-Erkrankungen ist gemeinsam, dass ein Stoffwechselenzym nicht oder nicht ausreichend vorliegt. Dadurch kommt es in den Lysosomen zur Ablagerung von Glykosaminoglykanen (GAGs). Die Folgen sind Zellschädigungen und Funktionseinschränkungen wichtiger Organe sowie die Ausscheidung der GAGs im Urin.

In den meisten Fällen sind die neugeborenen MPS-Patienten noch unauffällig und entwickeln erst im Laufe der ersten Lebensmonate die ersten spezifischen Symptome.

Betroffen sind vor allem das Skelettsystem, Herz, Lunge, Milz und Leber, aber auch das zentrale Nervensystem und die Augen. Je nach MPS-Typ und Schweregrad der Erkrankung kommt es zu einer unterschiedlichen Ausprägung der Symptome. Fast allen gemeinsam sind fortschreitende Skelettdeformitäten, vergröberte Gesichtszüge, Gelenkkontrakturen, Vergrößerung von Milz und Leber und ggf. eine psychomotorische Retardierung. Die schweren Formen MPS I, MPS II und MPS VI sind sich in ihrem Krankheitsbild sehr ähnlich. Bei diesen Erkrankungen besteht schon im frühen Kindesalter eine Neigung zu Atemwegsinfekten, Nabel- und Leistenbrüchen. Durch die Verengung der Atemwege, unter anderem auch durch Vergrößerungen der Rachen- und Gaumenmandeln, leiden viele dieser Patienten unter Atemaussetzern während des Schlafes (Schlaf-Apnoe-Syndrom).

Allen Formen der Mukolipidosen I-IV liegen Enzymdefekte zugrunde, die zur Speicherung und Ablagerung von Eiweiß- und Zuckerverbindungen (Glykoproteinen und Oligosacchariden) in den Zellen führen. Die Symptome der Krankheit sind teilweise schon bei der Geburt, manchmal aber auch erst später sichtbar. Sie gleichen denen der Mukopolysaccharidose (MPS), sind aber in der Regel früher zu beobachten. Die Erkrankung zeigt eine große Vielfalt an Varianten. Häufige Merkmale sind Knochenveränderungen an Kopf, Wirbelkörper und Hüfte, Minderwuchs, eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, rezidivierende (wiederkehrende) Infekte der Atemwege und Leistenbrüche.

Für detaillierte Informationen zu den einzelnen MPS-Typen und verwandten Erkrankungen besuchen Sie bitte die Homepage der Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen:  http://www.mps-ev.de